Características clínicas y radiológicas en individuos con Síndrome Treacher Collins: reporte de casos

  • Nadia Isabel Gutiérrez Ruiz
  • Yalil Rodríguez Cárdenas
  • Raúl Dueñas González
Palabras clave: Síndrome autosómico dominante, Treacher Collins, Tomografía computarizada de haz cónico, Hipoplasia mandibular

Resumen

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial autosómica dominante (STC) que se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre
una mutación. Su incidencia se estima en 1/50,000 nacidos y presenta manifestaciones en tejidos blandos y duros. Métodos: Seis individuos diagnosticados
con STC, remitidos de la Asociación Treacher Collins México AC, para la realización de estudios imagenológicos prequirúrgicos. Objetivo: Describir las
características clínicas, radiográficas y morfométricas de individuos con esta condición. Resultados: No existen suficientes estudios en los cuales se determinen patrones específicos en un mismo individuo, e incluso cuando se comparan entre sí, por lo que es necesario establecer protocolos para su manejo.
Conclusiones: Las características clínicas del individuo con STC varían de acuerdo con la severidad de expresión genética, las cuales se pueden corroborar con fotografías, imágenes radiográficas y medidas morfométricas que nos orientaran en el manejo y planeación del tratamiento.

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Publicado
2019-12-19
Sección
Reportes de Casos