Manifestaciones orales del síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI)

  • Sandra Viviana Cáceres Matta Grupo de Investigación PROMOUC, Programa de Odontología, Facultad Ciencias de la Salud de la Universidad del Sinú Seccional Cartagena. Cartagena, Colombia. https://orcid.org/0000-0001-8277-607X
  • Luis Eduardo Carmona Arango Grupo de Investigación PROMOUC, Posgrado de Odontopediatría y Ortopedia Maxilar, Facultad de Odontología de la Universidad de Cartagena. Cartagena, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-0659-8328
Palabras clave: mucopolisacáridos, arilsulfatasa, dermatán sulfato, hiperplasia gingival

Resumen

La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno lisosómico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, lo que conduce a la acumulación de dermatán sulfato en los tejidos y su excreción urinaria. La deposición de mucopolisacáridos genera un trastorno progresivo que afecta a múltiples órganos y que, a menudo, resulta en la muerte a temprana edad. Esta enfermedad tiene varias manifestaciones orales, entre las que destacan las complicaciones dentales, que pueden ser graves e incluir folículos similares a quistes dentígeros, maloclusiones, defectos condilares e hiperplasia gingival, además de características clínicas como cuello corto, opacidad corneal, macroglosia y agrandamiento del cráneo, dimensión anteroposterior larga y mano en garra. Se presenta el caso de un paciente de 14 meses de edad que acudió a consulta de odontopediatría por episodios de fiebre, bajo peso e hiperplasia gingival severa. El examen físico evidenció facies tosca, cuello corto, pectus excavatus, manos con disminución en agarre y retardo en el neurodesarrollo. El examen intraoral halló retardo de la erupción dental, hiperplasia gingival generalizada y paladar con poco crecimiento transversal. El examen radiográfico detectó órganos dentarios incluidos y mala posición en el sector anterior, molares superiores dentro del seno maxilar y caninos inferiores rotados. El paciente fue remitido a medicina para exámenes bioquímicos y genéticos para definir el diagnóstico. La bioquímica reveló MPS tipo VI, lo que fue confirmado mediante prueba molecular. Las manifestaciones clínicas en este caso corresponden a la forma clínica de progresión rápida reportada en estos pacientes: talla baja, malformaciones esqueléticas y alteraciones a nivel oral. Los niños con MPS VI grave comienzan temprano y progresan rápidamente, las radiografías óseas y la medición de GAG en orina son útiles para el diagnóstico con actividad de la enzima ARSB y genética. Es necesario fortalecer el conocimiento en odontología y la población en general sobre las características clínicas de mucopolisacáridos tipo VI para tener un diagnóstico temprano y un mejor manejo de patologías en estos pacientes.

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Publicado
2021-03-25
Sección
Reportes de Casos