Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de caso

Autores/as

  • AJ Iglesias
  • GA Ruíz-Mora
  • YA Rodríguez-Cárdenas

DOI:

https://doi.org/10.21142/2523-2754-0302-2015-394-401

Palabras clave:

Displasia ectodérmica hipohidrótica, Hipodoncia, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

Resumen

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es uno de los 150 tipos de displasias ectodérmicas que existen. Es una afección genética poco frecuente caracterizada por hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración), hipodoncia (dientes faltantes y aquellos que crecen son generalmente deformes) e hipotricosis (cabello fino y escaso). La mayoría de los casos se relacionan con una herencia recesiva ligada al cromosoma X, afectándose por consiguiente, únicamente individuos varones. Sin embargo, también existen otras formas que se expresan de manera hereditaria autosómica dominante y recesiva. El presente artículo reporta el caso de una niña de 5 años de edad, con un cuadro compatible con una DEH, que presenta cabello delgado y escaso, alteraciones de número y forma dentaria, escasa sudoración y distrofia de las uñas.

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Publicado

2019-12-19

Número

Sección

Artículos Originales